Главная > Почки > Дисфункция коры надпочечников

Дисфункция коры надпочечников

На правильное как внутриутробное развитие плода, так и на дальнейшее взросление ребенка основное влияние оказывают гормоны. Врожденная дисфункция коры надпочечников — обобщенное название для ряда генетических отклонений в синтезе кортикостероида в надпочечниках, который влияет на строение внешних половых признаков у девочек. При острой форме заболевания вероятен смертельный исход.

Дисфункция коры надпочечников

Что это такое?

Надпочечники — парные железы, расположенные на верхней части почек, относящиеся к эндокринной системе. Чаще работа этих желез ассоциируется с выработкой адреналина, но это далеко не исчерпывающая функция. В надпочечниках под воздействием ферментов синтезируется гормон кортизол, который может быть четырех видов:

  • эстроген;
  • андроген;
  • глюкокортикоид;
  • минералкортикоид.

Эстроген и андроген — половые гормоны, участвующие в формировании пола плода в утробе матери и в дальнейшем взрослении. Глюкокортикоиды — гормоны, принимающие участие в углеводном обмене веществ, формируют иммунитет. Минералкортикоиды — обеспечивают нормальный водно-солевой баланс организма.

Нарушение в синтезе одного из этих видов возможно у плода в первые месяцы беременности и вызывает различные виды этого недуга. Гиперплазия почек — генетическое заболевание, в ряде случаев приводит к летальному исходу. Из-за этого многие новорожденные умирают в первые минуты жизни. Течение болезни не всегда одинаково и в редких случаях симптоматика может быть замечена гораздо позже.

Врожденная дисфункция в большинстве случаев диагностируется у детей и проявляется в равной степени у обоих полов. Адреногенитальный синдром — одно из возможных названий заболевания надпочечников. Название озвучивает один из симптомов наличия гиперплазии — нарушение в формировании признаков половой принадлежности (ложный гермафродитизм). Этот симптом наблюдается только у девочек. При этом клитор и половые губы изменяются, приобретая сходство с мужским пенисом и мошонкой, но внутреннее строение женское — есть матка, влагалище и яичники.

Причины и механизм развития врожденной дисфункции коры надпочечников

Дисфункция коры надпочечниковНедостаточность 21-гидроксилазы — передающийся по наследству дефект.

Дисфункция коры надпочечников — наследственная болезнь. Если у одного из двух родителей есть ген гиперплазии, а второй родитель здоров, то ген наследуется, но не проявляется в жизни. Наибольшую предрасположенность к этой болезни имеют народы, населяющие крайний север: соотношение больных и здоровых детей примерно 1:300, а у детей белой расы в разы меньше — 1:14000.

Болезнь проявляется из-за нарушения выработки ферментов, обеспечивающих нормальную деятельность надпочечников. Причина этому — передающийся по наследству дефект 21-гидроксилазы (в некоторых случаях нарушается 11b-гидроксилаза), фермента, который в наибольшей концентрации находится в клубочковом отделе надпочечников. На фоне этого нарушения идет цепная реакция, затрагивающая работы других эндокринных желез. Недостаточное количество 21-гидроксилазы провоцирует увеличение выработки адренокортикотропного гормона (АКТГ) в гипофизе и напрямую воздействует на секретирование коры надпочечников. Рост содержания АКТГ способствует усиленной выработке надпочечниками остальных ферментов — минералкортикоидов (сольтеряющая форма) или андроген (простая вирильная).

Читайте также:  Жизнь после трансплантации почки

Механизм развития одинаков у трех видов врожденной дисфункции коры надпочечников, отличие заключается в том, какой именно гормон получает усиленную выработку. Поскольку секреция каждого из них напрямую зависит от определенного фермента и взаимно они не блокируются, то ход и вид недуга определяются доминирующим гормоном.

Клинические проявления

Проявления нарушений может быть замечено еще в первые минуты жизни ребенка. Это связано с тем, что функционировать железы начинают уже на 12-й неделе, и все возможные отклонения в их работе сразу отображаются на плоде. В некоторых случаях проявления отклонений могут быть замечены позже — в возрасте 2—4-х лет. Есть также вероятность того, что гиперплазия проявит себя в постпубертатный период. Исходя из этого, существуют три основных вида клинического проявления дисфункции коры надпочечников.

Сольтеряющая форма

Дисфункция коры надпочечниковЭто сложная и тяжелая форма, причиной появления которой является полностью заблокированная секреция 21-гидроксилазы. Это приводит к нарушениям в углеводном обмене и водно-солевом балансе. Недостаточность надпочечников заключается в том, что альдостерон и кортизол вырабатываются в недостаточном количестве. В таких условиях нарушается обмен воды: растет объем непереработанной воды, а это вымывает натрий из организма. Характеризуется частым мочеиспусканием, жидким стулом, рвотой. Примерно ¾ всех заболеваний врожденной гиперплазии имеют сольтеряющую форму. Выявить ее можно в первые дни рождения, но симптомы разнятся в зависимости от пола ребенка.

Проявление симптомов у девочек

Дефицит ферментов способствует недостаточной секреции женских гормонов, из-за чего андроген вырабатывается в избыточном количестве. Сольтеряющая форма врожденной дисфункции у новорожденных женского пола видоизменяет строение внешних половых признаков, вызывая так называемый ложный гермафродитизм. В этом случаем сразу замечен увеличенный клитор, который внешне очень похож на мужской половой орган, в некоторых случаях половые губы могут срастаться, образуя нечто похожее на мошонку. При этом внутреннее строение полностью правильное — есть влагалище, матка и яичники.

При взрослении наблюдается повышенная мускулистость тела, очень напоминающая мужскую. В пубертатный период не наступает менструация, молочные железы не развиваются. Это вызвано избыточным количеством андрогена в организме, который блокирует выработку гонатропинов. Ситуацию можно изменить с помощью своевременной гормональной терапии. Это позволит иметь со временем потомство.

Проявление гиперплазии у мальчиков

Дисфункция коры надпочечниковГенетические отклонения у мальчиков выражаются в значительном увеличении пениса и темной при рождении кожи мошонки. Чрезмерное содержание андрогенов провоцирует увеличение скорости взросления организма в сравнении с ростом костей. В 2 года у больных наблюдается формирование вторичных половых признаков, в 4—5 лет половой орган увеличивается, возможна ломка голоса, иногда появляется эрекция. В 8 лет тело ребенка формируется по взрослому типу, а к 10-ти годам рост полностью прекращается. Своевременность здесь — главный фактор лечения недостаточности.

Читайте также:  Заболевания почек

Простая вирильная форма

Этот тип врожденной дисфункции коры надпочечников характеризуется частичной блокадой синтеза 21-гидроксилазы. При этом андрогены все еще вырабатываются в избыточном и подавляющем количестве, однако отсутствуют симптомы предыдущей формы: жидкий стул, обильное мочеиспускание, рвота, слабость. Внешние половые признаки у детей деформированы как при сольтеряющей форме.

Неклассическая форма

Это, пожалуй, самая легкая форма протекания болезни, когда 21-гидроксилаза вырабатывается в объеме, чуть меньшем от нормы. В таких условиях половые органы развиты правильно, признаки могут быть замечены только в постпубертатный период. Такой вид недостаточности коры надпочечников встречается у женщин и вызывает следующие проблемы:

  • нарушение цикла месячных;
  • акне;
  • проблемы с беременностью;
  • повышенное оволесение некоторых участков тела (андрогенная алопеция).

Иногда отклонения незначительны и не оказывают влияния на репродуктивную функцию. Неклассическая форма может протекать без видимых отклонений в работе систем организма. Вероятнее всего, обнаруживается у женщин, когда беременность не наступает в течение длительного периода. У мальчиков неклассическая форма лечения не требует.

Диагностика болезни

Дисфункция коры надпочечниковВрач сможет диагностировать врожденную дисфункцию по результатам анализов крови и мочи.

Диагностировать врожденную дисфункцию коры надпочечников можно путем проведения тестов. Делать их можно как во время беременности, так и после рождения. Ввиду возможности позднего проявления симптомов, необходимые анализы можно проводить и при их появлении. Необходимость проведения может быть назначена, если у обоих родителей были в семье больные с гиперплазией. Для обследования берется амниотическая жидкость или ткань. Чтобы определить врожденную недостаточность коры у подростков — достаточно врачебного осмотра и анализа крови и мочи для определения уровня гормонов.

Лечение гиперплазии

Поскольку врожденная недостаточность наследственное заболевание, однократным воздействием вылечить его невозможно. Лечение врожденной недостаточности коры надпочечников представляет собой пожизненное принятие гормонов. При лечении дисфункции коры надпочечников вирильной и сольтеряющей формы назначается прием «Гидрокортизона» и «Флудрокортизона». Дозы, время приема выписываются исключительно доктором.

Если врожденная дисфункция у женщин диагностирована поздно, то возможно осуществление пластической операции для формирования правильного строения внешних половых признаков. Нежелательные волосы можно эпилировать. Для лечения репродуктивной способности врач назначает прием «Преднизолона» и «Дексаметазона». Эти препараты снижают активность гипофиза, снижая секрецию в коре надпочечников.

Прогнозирование результатов лечения

Главное в лечении врожденной дисфункции коры — своевременное определение заболевания. Чем раньше, тем больше шансов на нормальную социализацию пациентов, особенно это касается девочек. Если терапия будет назначена неправильно, это может привести к чрезмерной мускулистости, тело строится по мужскому типу, а выработка женских гормонов подавляется андрогенами. Особенное внимание следует уделить сольтеряющей форме дисфункции надпочечников, так как она может привести к летальному исходу.

Источник